Ocho bebés sanos nacieron en Gran Bretaña con la ayuda de una técnica experimental que utiliza ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades raras devastadoras a sus hijos, informaron investigadores el miércoles.
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células, y es ese material genético —parte heredado de la madre, parte del padre— el que nos define. Pero también hay ADN fuera del núcleo celular, en unas estructuras llamadas mitocondrias. Mutaciones peligrosas en estas estructuras pueden causar diversas enfermedades en los niños, como debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica grave y la muerte.
Las pruebas realizadas durante la fertilización in vitro suelen permitir identificar la presencia de mutaciones. Sin embargo, en casos excepcionales, no es evidente.
Los investigadores han estado desarrollando una técnica que intenta evitar el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo de donante. En 2023, informaron que los primeros bebés habían nacido mediante este método, en el que los científicos extraen material genético del óvulo o embrión de la madre, que luego se transfiere a un óvulo o embrión de donante con mitocondrias sanas, pero sin el resto de su ADN clave.
La última investigación «marca un hito importante», afirmó el Dr. Zev Williams, director del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y quien no participó en el trabajo. «Ampliar la gama de opciones reproductivas… permitirá a más parejas buscar embarazos seguros y saludables».
El uso de este método implica que el embrión contiene ADN de tres personas : del óvulo de la madre, del espermatozoide del padre y de las mitocondrias del donante. Su aprobación requirió una reforma legislativa en el Reino Unido en 2016. También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluido Estados Unidos.
Expertos de la Universidad de Newcastle (Gran Bretaña) y la Universidad de Monash (Australia) informaron el miércoles en el New England Journal of Medicine que aplicaron la nueva técnica en embriones fecundados de 22 pacientes, lo que dio como resultado ocho bebés aparentemente libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer continúa embarazada.
Uno de los ocho bebés presentó niveles ligeramente superiores a lo esperado de mitocondrias anormales, según Robin Lovell-Badge, científico especializado en células madre y genética del desarrollo del Instituto Francis Crick, quien no participó en la investigación. Añadió que aún no se considera un nivel lo suficientemente alto como para causar enfermedad, pero que debe controlarse a medida que el bebé se desarrolla.
Andy Greenfield, un experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford que no participó en el estudio, lo calificó de «altamente significativo» y agregó que el método de intercambio de mitocondrias se utilizaría solo para un pequeño número de mujeres para quienes otras formas de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, como probar embriones en una etapa temprana, no fueron efectivas.
“La técnica se legalizó por primera vez hace 10 años, así que todos estábamos esperando este informe”, declaró a NBC News por correo electrónico. “Afortunadamente, los niños parecen estar sanos”.
El seguimiento de los niños, potencialmente durante muchos años, sería importante para garantizar que se mantengan saludables, dijo.
Lovell-Badge afirmó que la cantidad de ADN del donante es insignificante, y que el bebé resultante no tendría rasgos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado representa menos del 1% del de un bebé nacido mediante esta técnica.
“Si usted recibe un trasplante de médula ósea de un donante… tendrá mucho más ADN de otra persona”, dijo.
En el Reino Unido, toda pareja que busque un bebé nacido a través de mitocondrias donadas debe ser aprobada por el regulador de fertilidad del país.
