El estudio de familias ecuatorianas con una rara enfermedad conocida como síndrome de Laron acaba de demostrar que una mutación genética los protege de enfermedades cardiovasculares.
Los investigadores creen que es posible buscar un fármaco o una dieta que imite estos efectos beneficiosos para combatir enfermedades asociadas al envejecimiento, como el cáncer, en la población general.
En 1987, el endocrinólogo ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre comenzó a tratar a personas con síndrome de Larón que vivían en localidades aisladas de las provincias de Loja y El Oro, en el sur del país, cerca de la frontera con Perú. La enfermedad se caracteriza por una mutación en el gen del receptor de la hormona del crecimiento que causa baja estatura. Las personas con esta afección no superan los 1,5 metros (4 pies 10 pulgadas) de altura.
La causa es una mutación de una sola letra bioquímica (una G en lugar de una A) en la larguísima secuencia de tres mil millones de letras que constituye el genoma humano. En estas comunidades del Ecuador es común la endogamia, lo que ha favorecido la propagación del síndrome. Aún hoy, los habitantes de estos municipios siguen teniendo hijos sin saber si nacerán con Laron o no. En las fotografías familiares se ve a los padres afectados con sus hijos de unos 10 años, que ya son más altos que ellos.
“En 1987 se tardaban dos días en llegar a estos pueblos en el 4×4 de mi padre, y para llegar a algunos había que caminar dos o tres horas más. Era una zona muy remota, pero los pacientes eran fascinantes”, recuerda Guevara-Aguirre, de la Universidad San Francisco de Quito. Desde entonces, ha diagnosticado a unas 100 personas afectadas, aproximadamente un tercio de todos los casos conocidos en el mundo.
Tras dos décadas de seguimiento, el médico observó un patrón enigmático: apenas había cáncer o diabetes en los portadores de Larón, mientras que sus familiares aparentemente sanos padecían estos males con la misma frecuencia que el resto de los ecuatorianos. El médico planteó que la mutación de Laron protege contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento. El asunto llamó la atención del bioquímico Valter Longo, investigador de la Universidad del Sur de California centrado en la búsqueda de dietas capaces de frenar enfermedades crónicas.
En 2011 demostraron que las personas afectadas por Laron producían menos IGF-1, una proteína esencial para el crecimiento infantil pero que en los adultos también favorece la proliferación incontrolada de células cancerosas. En estudios de laboratorio, los ratones con niveles bajos de esta proteína viven hasta un 40% más, sufren menos tumores y parecen más pequeños de lo normal.
En 2017, la pareja de investigadores publicó otro estudio que señalaba que esta mutación también protege contra dolencias neurodegenerativas. Aunque muy pocos afectados viven más de 80 años, entre los identificados no hubo casos de Alzheimer ni demencia. Mientras que muchos de los familiares sin la mutación sufrieron y murieron por enfermedades relacionadas con el envejecimiento, los afectados por el síndrome fallecieron principalmente por accidentes o alcoholismo, muy común en estas comunidades andinas.
En su nuevo trabajo, los investigadores postulan que la mutación Laron también tiene un efecto protector contra las enfermedades cardiovasculares. Estudiaron a 21 hombres con el síndrome y 23 familiares no afectados. Los portadores tenían niveles de glucosa y presión arterial más bajos. A pesar de presentar niveles elevados de colesterol LDL “malo”, tenían muchas menos placas de arteriosclerosis, según el estudio, publicado en la revista especializada Med .
“Éste es el estudio más importante de todos”, subraya Longo. «Los escépticos sostenían que la causa más común de muerte en estas personas eran los problemas cardíacos, pero demostramos que no es así». Muchos de los pacientes del estudio tienen sobrepeso u obesidad y llevan un estilo de vida deficiente, con un elevado consumo de tabaco y alcohol. “Lo peor es que vemos que algunos de ellos sienten que pueden hacer lo que quieran porque están protegidos, lo que obviamente no es así”, destaca el bioquímico italoamericano, que ha visitado estos pueblos de Ecuador “decenas de personas”. veces.»
Cactus24 (05-05-2024)
Abre este enlace para unirte al grupo de WhatsApp
También estamos en Telegram, Facebook y el canal de Whatsapp
