Unos gemelos han perdido la vida a causa de una cruel enfermedad genética, con sólo seis semanas de diferencia. A Lucas y Aiden Pickerill, de dos años, les diagnosticaron la extremadamente rara mutación genética NRROS hace apenas tres meses en Staffordshire (Reino Unido).
De la rara condición genética de la que solo se han reportado 13 casos en todo el mundo hay muy poca investigación y ningún tratamiento específico.
Los niños pequeños se habían desarrollado como bebés «completamente normales y sanos» hasta diciembre de 2022, cuando empezaron a tener convulsiones.
Lucas falleció el 14 de diciembre y Aiden el 26 de enero.
La madre Nicola Minshall y Adam Pickerill piden a otros padres que realicen pruebas genéticas lo antes posible.
Nicola, de 35 años, dijo: «Puede que no te dé las respuestas para salvarlos o ayudarlos, pero al menos sabrás qué camino estás tomando». No eliminará la angustia ni la facilitará, pero pueden prepararse
‘No queríamos hacer pruebas genéticas con los niños, pero desearía que lo hiciéramos antes porque estuvimos viviendo con falsas esperanzas durante meses. Lamentablemente para los niños, hay muy poca investigación sobre la afección que padecían.
‘Si más personas hicieran pruebas genéticas, se realizarían más investigaciones y, con suerte, se podría encontrar una cura. Para que no haya más familias que pasen por esta pura, pura tortura, viviendo esta pesadilla.’
Los pequeños Madeley habían empezado a hablar, a alimentarse solos y casi caminaban cuando se sintieron mal.
Desde entonces, la familia ha estado compartiendo actualizaciones periódicas en una página de Facebook para crear conciencia sobre la afección, que no se descubrió hasta 2020.
Cactus24//01-02-2024
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