“Su hijo tiene síndrome de Down y este es el porqué…”, de esa manera Lorybel Díaz, una madre de 34 años, con dos hijos menores, uno de 15 y otro varón de 4 años, supo que su bebé que nació el pasado 11 de mayo de 2024 nació con esta condición especial.
Hoy, y cada 21 de marzo, se hace conmemorativo para aquellas personas que nacen con esta condición especial denominada “Síndrome de Down” y Cactus24 narra la historia de esta mamà de un niño con síndrome de Down, llamado Noah Jenniel Cuauro Díaz de 10 meses de edad.
- ¿Cuándo te enteraste que Noah tendría Síndrome de Down?
Me enteré al día siguiente, cuando fue la pediatra a pasar la revista médica y me comentó que el niño tiene Síndrome de Down.
- ¿Cómo reaccionaste cuando la especialista te lo dijo?
Bueno, al momento lloré, y no porque no lo aceptara, sino que hay personas que no saben referente a este tema, y creen que es una enfermedad y no es una enfermedad es una «Condición genética».
3.¿Piensas que es una enfermedad «incurable»?
¡No!… Pues, como te lo dije: No es una enfermedad, es una condición, él es un niño normal, solo que el va aprender más lento y a desarrollar sus capacidades más lento, como son el caminar, el hablar, a responder por su nombre, entre otras habilidades motoras, cognitivas e intelectuales.
- ¿Cuál fue la actitud de su papá y sus hermanos cuando supieron la condición de Noah?
Pues, yo no encontraba como decirle, porque he visto a muchos papas abondar a sus hijos, cuando vienen con una enfermedad, o en especial con una condición como ésta, él me abrazo y me dijo, tranquila no pasa nada no te dejaré sola, pensé que me ibas a decir algo malo. Yo Amo a mi hijo, así que él es un ángel que nos envió Dios para enseñarnos a «Amar».
- ¿Cómo fue su incorporación a la escuela especial?
Su escuela es el CDI “Centro de Desarrollo Infantil Paraguaná”, ubicada en la Comunidad Cardón, Punto Fijo., está ahí desde los 5 meses, y he visto su evolución, y eso me llena de emoción.
- ¿Qué aconsejarías o cómo animarías a los padres que tienen algún niño con Síndrome de Down?
Que sigan adelante, ellos no son una carga, son unos «Angelitos de Dios», y que necesitan de nuestro apoyo, para poder enfrentar la vida, darles todo el amor que puedas dar, y veras la diferencia, pues, yo tenía miedo, pero el miércoles (19 de marzo), estuve en una actividad, en el Sambil, para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down, y vi muchos niños, adolescentes y hasta ya adultos, con esta condición, y vi como se expresan y toda la alegría que transmiten con tan solo verlos sonreír.
Solo hay que seguir adelante, y buscar mucha información sobre el tema, y lo que debes de hacer para que tu hija o hijo sea un triunfador o triunfadora en la vida.
Finalmente, Lorybel y su familia en el primer momento asumió con alegría y amor esta realidad de tener un hijo con Síndrome de Down, cada día se colocan calcetines impares, para ser iguales y únicos.
No hay cifras oficiales
El síndrome de Down es una condición de vida, que se mantiene desde el nacimiento hasta la muerte y que, como no constituye una enfermedad, no puede curarse.
En el territorio nacional no hay cifras exactas de fuentes oficiales que puedan indicar cuantas personas tienen la alteración genética, ya que el Estado no ha publicado registros actualizados recientemente.
Las fundaciones del país y del estado Falcón, llevan registros locales, sin embargo, no son estadísticamente publicadas a nivel nacional.
El 95% de los casos de Síndrome de Down son de origen materno
La doctora Irene Paradisi, en el 2023, dio una conferencia denominada Aspectos Genéticos del Síndrome de Down, la especialista señaló que el 95% de los casos de Síndrome de Down son de origen materno.
Destacó que, existe una diferencia en el origen parental de la no disyunción en el 95 por ciento de los casos el origen es materno; mientras que el 5 por ciento restante es paterno. “Se postula que la causa de esta diferencia pudiera estar en el proceso biológico de la meiosis femenina, que demora muchos años en completarse; comienza a las 9 semanas de gestación y continúa hasta pocas semanas después del nacimiento, luego se queda detenido durante un periodo de entre 15 y 50 años, lo que conduciría al envejecimiento de las células germinales de la mujer; mientras que en los hombres el proceso de espermatogénesis es un proceso continuo que ocurre permanentemente para la producción de espermatozoides. Esta hipótesis no explica por qué el 80% de los niños con trisomía 21 nacen de madres jóvenes; hay otros factores de riesgo”, señaló.
Según el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), no existen evidencias firmes de que factores ambientales influyan o sean causantes de la no disyunción cromosómica. Sin embargo, si se ha establecido que entre los factores de riesgo se encuentra la edad materna avanzada y los defectos de la recombinación meiótica.
Mitos y realidades
En el blog Asociación de Síndrome de Down, expone los mitos y realidades de esta condición
MITO. El síndrome de Down es una enfermedad y las personas con síndrome de Down están enfermas
REALIDAD. El síndrome de Down, como tal, no es una enfermedad, dado que no implica sufrimiento personal ni afecta al bienestar de la persona. Nunca podremos asegurar que una persona con síndrome de Down, si recibe la atención y los apoyos necesarios, tiene una vida menos plena o es menos feliz que si no tuviera síndrome de Down. En general, las personas con síndrome de Down gozan de buena salud, tanto física como mental , aunque es cierto que, especialmente en los primeros años de vida, los niños y niñas con síndrome de Down son más susceptibles de sufrir determinadas patologías.
MITO. Existen diferentes grados de síndrome de Down más leves y más graves
REALIDAD. El síndrome de Down es debido a la presencia de un cromosoma 21 extra en las células de una persona, por lo tanto no existen diferentes grados de síndrome de Down, simplemente se tiene o no se tiene [el cromosoma 21 extra]. Ocurre que entre las personas con síndrome de Down existe la misma variabilidad que en el resto de la población: cada persona con síndrome de Down tiene unas características físicas, unas capacidades y una personalidad propias en función de la herencia genética recibida de sus padres y de los factores ambientales y educativos.
MITO. El síndrome de Down es muy infrecuente
REALIDAD. La incidencia del síndrome de Down es de aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Sin embargo, en las últimas décadas, como consecuencia del diagnóstico prenatal y la posibilidad de interrumpir voluntariamente la gestación, ha disminuido notablemente el índice de nacimientos de bebés con síndrome de Down (<1 de cada 1000 nacimientos). En base a datos extraídos de encuestas elaboradas por el INE en España hay aproximadamente 34.000 personas con síndrome de Down, y en Galicia 1.900. Las personas con síndrome de Down constituyen aproximadamente el 25% de la población de personas con discapacidades intelectuales.
MITO. El síndrome de Down se puede curar.
REALIDAD. A pesar de los grandes avances en la investigación genética relacionada con el síndrome de Down –se han identificado, por ejemplo, todos los genes del cromosoma 21– actualmente no hay ningún tratamiento genético ni farmacológico, científicamente demostrado, que pueda “curar” o paliar las manifestaciones del síndrome de Down.
MITO. Existe una predisposición genética a tener hijos o hijas con síndrome de Down
REALIDAD. En el 99 % de casos el síndrome de Down se produce de manera completamente aleatoria y no está demostrada la existencia de algún factor genético que predisponga a tener un hijo o hija con síndrome de Down. Únicamente en algunos casos de síndrome de Down por translocación existe un componente genético en la transmisión del síndrome de Down, pero esto ocurre en menos del 1% de todos los casos. El síndrome de Down ocurre en todas las razas, culturas y estamentos sociales. Todo el mundo puede concebir y tener un hijo con síndrome de Down.
Leer más: Mitos y realidades Asociación Síndrome de Down
Redacción Rut Cuauro Chirinos
Cactus24 (21-03-2025)
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