El síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 en el cuerpo del paciente. Se presenta en aproximadamente uno de cada 700 recién nacidos y se puede diagnosticar fácilmente en las primeras etapas del desarrollo fetal. Sin embargo, actualmente no existe un tratamiento efectivo.
En un estudio de prueba de concepto in vitro, Ryotaro Hashizume y su equipo de investigación eliminaron con éxito el cromosoma 21 adicional de una línea celular con trisomía 21 utilizando la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9.
Las células se derivaron de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y fibroblastos de la piel. El sistema CRISPR puede identificar con precisión qué cromosoma está duplicado, garantizando que después del proceso de eliminación, la célula aún conserve un cromosoma de cada progenitor, en lugar de dos copias idénticas.
Los resultados mostraron que inhibir el mecanismo natural de reparación del ADN de la célula aumentó significativamente la eficiencia de eliminación de cromosomas duplicados y restauró la expresión genética y la función celular.
Este estudio muestra que a través de la tecnología de reparación cromosómica, las células editadas pueden lograr una recuperación reversible en la expresión genética y el fenotipo celular. Sin embargo, este enfoque aún no está listo para su aplicación in vivo, ya que la técnica podría afectar a los cromosomas restantes. La investigación ha sido publicada en la revista PNAS Nexus.
Los investigadores creen que con un mayor desarrollo de la tecnología, se podrían utilizar enfoques similares para editar neuronas y células gliales, proporcionando posibles nuevos tratamientos para personas con síndrome de Down y sentando las bases para futuras intervenciones médicas.
Cactus24 (26-02-2025)
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