El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud.
El enfermo “puede tardar una o hasta dos décadas para establecer el diagnóstico, en estos años el paciente ha ido a diferentes sistemas de salud, pero no han tenido capacidad para establecérselo”, Edwin Steven Vargas, jefe de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología.
A escala mundial, el 6% de la población mundial sufre una enfermedad rara. Del total de ellas, el 85% es de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas, añadió el especialista. La lista de estas enfermedades es larga, pues hay hasta 8.000 de ellas consideradas como tal. Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.
El paciente no suele identificar los síntomas al inicio de la enfermedad. Y una vez busca atención médica, a menudo se encuentra con el desconocimiento del especialista.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10.000 personas. Se trata de males crónicos graves, en muchas ocasiones con elevado peligro de muerte.
